一大早在公交站台
就听到两个宝妈在讨论产检的问题
很多宝爸宝妈感到疑惑
产检能不能保证万无一失？
医院产前诊断中心的医生
来给解答爸妈最关心的产前诊断疑问
01
什么是产前诊断？
产前诊断是指利用医学遗传学、分子生物学、影像学等技术对胎儿进行先天缺陷和遗传性疾病的诊断，使患者获得知情选择的权利或宫内治疗的机会。
02
做了产前诊断就可以
发现所有先天疾病吗？
很遗憾，基于现今技术的局限性，产前诊断仅能发现部分先天疾病。
产前诊断包括影像学和实验室检查。影像学检查只能发现70%的胎儿畸形，实验室也只能确诊常见的染色体病、微缺失微重复综合征、常见基因型的地中海贫血、常见的宫内病毒感染等。
03
哪些人需要做产前诊断？
只要孕妇提出要求，都可以做产前诊断。但如果有以下任一情况，建议也考虑进行产前诊断：
预产期年龄在35岁或以上的高龄孕妇
产前唐氏综合征筛查高风险
曾生育过结构异常、染色体病、单基因疾病或者先天性代谢性疾病患儿的孕妇
产前B超检查发现胎儿发育异常或者胎儿有可疑畸形的
夫妇一方或双方为染色体异常
有不明原因的反复流产或有死胎、死产、新生儿死亡史
有明确遗传病家族史
孕早期有接触可能导致胎儿先天缺陷物质（药物、射线、感染等）
04
唐氏综合征筛查
无创产前基因检查
有创性产前诊断有什么区别？
虽然都是产前诊断，但是三者各有不同。
?唐氏综合征筛查
指在早孕（14周之前）或/和中孕早期（21周前）通过检测胎儿、胎盘分泌的激素水平，结合超声结果、孕妇预产期年龄以及既往妊娠史等，对胎儿患21-三体或18-三体的风险进行评估。
?无创产前基因检查（NIPT）
这是通过测量体内游离DNA浓度，判断胎盘是否为13-三体、18-三体和21-三体，从而推论胎儿患以上三种染色体病的可能性，但对其他20对染色体异常检出率较低，而且不能完全代表胎儿的染色体情况。
?有创性产前诊断
指通过绒毛活检、羊膜腔穿刺术或者脐血管穿刺术，对胎儿染色体病、微缺失微重复综合征、常见基因型的地中海贫血或常见宫内感染等进行确诊。
唐氏筛查和NIPT都属于筛查，即存在假阳性和假阴性的情况，不能直接诊断胎儿是否患病。筛查结果高风险时，应进行有创性产前诊断确诊。
05
产前诊断时
发现宝宝生病了咋办？
“胎儿也是病人”的理念逐渐深入人心，胎儿患病时，医生综合运用多学科知识，为胎儿进行产前诊断以及治疗，也就是宫内治疗。
宫内治疗目的是改善胎儿预后，但也同时存在风险，因此需要胎儿医学专家来严格掌握适应症。
下列情况需进行宫内治疗：
①复杂性多胎妊娠
多胎之一胎儿畸形或染色体病
三胎或以上
双胎输血综合征（TTTS)
选择性生长受限（sIUGR)
双胎反向动脉灌注综合征（无心胎，TRAP）
双胎贫血红细胞增多序列征（TAPS）
②非遗传因素导致的重度贫血
③羊水过多
④胎儿心律失常
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来源：“医院”
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