征集病例通知
单基因遗传性心血管病患者数量预计超过房颤，而且危害大，治疗效果差。遗传性心血管病的基因诊断会进一步揭示发病分子遗传基础，直接关系到患者的确诊、治疗、预后及子代遗传阻断等问题。随着高通量测序技术的发展，基因信息获得的成本越来越低，检测范围和信息量越来越大，对这些海量遗传信息的理解、解读和应用对于遗传性心血管疾病诊疗有重大意义。新英格兰医学杂志年曾发文证明以前很多被认为是肥厚性心肌病的致病突变是良性变异，遗传心血管病基因诊断有很多问题需要研究。
第29届国际长城心脏病学会议将于年10月11-14日在北京国家会议中心举行，于年10月11日（周四）上午特开设了“遗传性心血管病基因诊断病例讨论”论坛，将邀请遗传性心血管病有关的临床专家、遗传专家、生物信息学专家以及生殖医学专家进行遗传性心血管病基因诊断病例分享与讲座，重点针对遗传性心血管病家系的基因诊断进行讨论和点评。现面向全国征集病例，疾病范围包括:遗传性心肌病（肥厚性心肌病、家族性原发性扩张性心肌病及ARVC等）、遗传性心律失常、家族性高胆固醇血症、马凡氏综合征及主动脉瓣二瓣畸形等各种遗传性心血管病。欢迎大家踊跃投稿!专家组将从中筛选6例家系现场讨论，其它未被现场讨论的家系也将由本次活动的讨论专家在基因诊断等方面进行点评和建议，并装订成册，供大家交流学习。
会议时间和地点：
年10月11日星期四
08:30-12:00
北京国家会议中心，会场AB
会议征稿要求：
1、病例必须取得患者书面签字的知情同意。
2、稿件内容应包含患者的详细病史和表型信息介绍，表型描述请使用中文人类表型标准用语，提供患者的家族史（附家系图）、实验室及影像学结果、治疗经过及随访情况等。
3、稿件内容应包含先证者及家系成员的基因测序结果报告，最好能够提供基因测序的原始数据，在讨论会之前专家组将对大家提供的病例临床资料及基因数据进行分析。
4、可用word文档投稿，图片单独。
投稿截止时间：
年9月10日
联系人:
医院心内科
赵晓燕
投稿方式:请将电子版稿件发送至邮箱：fcczhaoxy8
zzu.edu.cn“遗传性心血管病基因诊断病例讨论”
论坛日程
“遗传性心血管病基因诊断
病例讨论”论坛专家
董建增
首都医科医院心脏内科中心副主任、心衰病房主任，医院医院院长.
主任医师、教授
洪葵
医院心血管内科主任.
主任医师、教授
白任奎
美国医学遗传学及基因组学委员会（ABMGG）认证临床分子遗传学专家.
医学博士
吴林
医院心血管病研究所副所长.
主任医师、教授、正研究员
刘永民
首都医科医院大血管外科主任
主任医师、教授
王绿娅
首都医科医院心肺血管病研究所
研究员
王楚楚
郑州大学生命科学学院生物信息学系
副教授
刘念
首都医科医院心脏中心
主任医师、教授
徐家伟
医院医院副院长，河南省生殖中心副主任
遗传咨询师、研究员
赵晓燕
医院心血管内科副主任,医院医院遗传性心血管病研究室主任
主任医师、遗传咨询师
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