记者：神经疾病的遗传学研究现在有哪些进展？
王柠教授：近年来，神经疾病的遗传学研究主要体现在诊断与治疗两个方面：
（1）随着高通量基因测序技术的普及，基因分析日益成为临床诊断不可或缺的手段之一。同时，在新基因的发现上也取得了突破，拓展了神经遗传性疾病的疾病谱与基因谱。年，陈万金、王柠教授团队成功克隆了原发性家族性基底节钙化症的首个隐性致病基因，研究结果发表在神经科学顶级杂志Neuron，为进一步探索该病的发病机制提供了重要线索；浙江大医院神经内科罗巍教授团队报道了SAMD12基因内含子区五核苷酸（TTTCA）重复插入导致家族性皮层肌阵挛性震颤癫痫1型，研究结果在Brain上发表，随后，医院唐北沙教授团队也发现了类似的结果。
（2）近年来，基因治疗已成为遗传性疾病研究的焦点，随着RNA干扰、反义寡核苷酸封闭、AAV病毒感染、基因编辑等各种分子生物学技术的不断发展，并与干细胞、免疫治疗等相结合，基因治疗日益展现出在神经遗传病中的应用前景。主要的治疗策略有基因增补、外显子跳跃、增强剪接、动态突变修正、毒性表达产物清除等。例如，科学家们通过设计反义寡核苷酸（ASO）序列，特异性封闭内含子剪接沉默子，从而提高SMN2基因的转录水平而起到治疗效果，显著延长了重型脊髓性肌萎缩症（SMA）小鼠的生存期，该药物（商品名Spinraza）已通过三期临床试验，并作为全球首个获得美国FDA批准的SMA治疗药物，为患者带来了希望。此外，最新的基因编辑技术，如CRISPRcas9等能够有效地对突变进行基因编辑，为神经遗传病的治疗研究带来新的曙光。
记者：我国人群的基因多态性对卒中的发病有哪些影响？
王柠教授：高通量遗传技术的不断发展同样推动者脑卒中遗传学研究的发展。新的研究策略推动了更大规模的脑卒中遗传学研究的学术合作，美国“NINDS卒中遗传网络研究”和“国际卒中遗传联盟”取得一系列突破性研究成果。这些进展正在不断向临床转化，在不同层面冲击着传统理念、改变着临床实践。易感基因研究帮助我们更深入认识散发性卒中的发病机制，有助于更好地进行个体化卒中预防与预后判断；药物基因组学以药物效应及安全性为目标，寻找影响药物反应的基因变异，不仅可为患者提供药物种类和最佳剂量的个体化指导，也有望为脑卒中新药研发提供新靶点。近年来，随着多组学技术的发展，表观遗传学、转录组、蛋白组技术也逐渐开始探索性用于脑卒中研究领域。
记者：有关于遗传性缺血性脑血管病方面的研究吗？
王柠教授：尽管大部分脑卒中属于多基因病、复杂疾病，仍有相当数量的遗传性卒中患者。遗传性脑小血管病备受 王柠教授长期从事神经内科临床医疗、科研及教学工作。主要方向为神经遗传病、肌肉疾病及运动障碍疾病的临床和基础研究；对脑血管病的分子机制亦进行了深入的探索。作为项目负责人，先后得到多项国家自然科学基金、国家部委项目、福建省重大及重点科技项目、福建医科大学重大科研等项目资助。近年来的突出成绩是在国际上最早发现PKD的致病基因，相关研究结果以共同通讯作者在国际顶级期刊Natureenetics发表论文。曾获得福建省科技进步奖一等奖1项（第二完成人）；二等奖2项（第一、二完成人）；三等奖3项。年获国务院政府特殊津贴，年获第六届中国青年科技奖，年被评为福建省优秀专家，年获第一届卫生部有突出贡献中青年专家称号，年入选“新世纪百千万人才工程”国家级人选，年荣获“全省卫生系统先进个人”荣誉称号，年获“福州市第三十二届劳动模范”荣誉称号。年入选福建省科技领军人才。年入选国家“万人计划”百千万领军人才。
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