脑血管病的遗传研究进展

二代测序在脑血管病诊断中的应用及前景

福建医院的王柠教授介绍了高通量测序技术主要包括全基因组测序、全外显子组测序、目标区域测序。在多基因脑学管病的研究中，危险因素的相关研究已经取得重要的进展，例如心源性脑卒中易感基因PIX2、ZFHX3基因的发现，将为后续研究提供借鉴。同时高通量测序技术，特别是全外显子组测序与目标区域测序，在疾病的探索及诊断方面扮演双重角色。

目前临床转化方面更重要的是应用于遗传性脑学管病致病基因的定位与克隆，经有不少研究例如脑小血管病致病基因的克隆，也解决不少临床问题，但是我们要非常谨慎的正确使用和解读高通量测序，才能真正最大程度发挥高通量测序技术服务临床的优势，更快推进遗传学在卒中领域的转化应用。

脑缺血的表观遗传调控

广医院神经科学研究所徐恩教授的团队提出PIWI蛋白参与脑缺血及缺血耐受，在此基础上，深入探讨PIWI/piRNA复合物调控细胞凋亡的分子机制，在急性脑梗死患者与健康人群中，进一步验证，确定PIWI蛋白与动脉粥样硬化性脑梗死的关系，通过开发药物选择性阻断脑缺血级联反应过程如PIWI、piRNA介导的细胞凋亡，从而促进脑梗死患者神经功能康复。

Moyamoya病及类Moyamoya综合征的发病机制及防治

华中科技大学同医院的张苏明教授介绍说，从临床上可以发现烟雾病（MMD）和类烟雾综合症（由于感染炎症、动脉粥样硬化、血管炎、放射性脑损伤等原因引起的类MMD样的症候群），这两者都是先围绕在Willis环周围的脑底部大动脉血管发生病变，这些穿经蛛网膜下腔，浸泡在脑脊液中的大血管逐渐地狭窄和阻塞，继而由于缺血而产生类似侧支循环建设的效应，以缓解脑组织的缺血状态，进一步形成异常血管网，后者多有缺陷性的病理改变，而使这种病人容易出现脑组织的严重出血和缺血情况。

常见情况下，儿童期发病以缺血表现为主，成年期以出血为主。我们认为，不管是烟雾病还是类烟雾综合征，最终都是基于在脑底部蛛网膜下腔区域内的血管产生一些不同形式的慢性病变过程而导致血管狭窄和阻塞样的病理改变。

目前烟雾病的病因及发病机制尚未完全清楚。环境因素、自身免疫性因素、蛋白质异常都发挥了一定的作用。随着大量家族性烟雾病的发现，尤其是大的烟雾病家系不断被人们揭示，提示着烟雾病与遗传因素有很大的关联。

关于烟雾病的治疗也是当前一大研究的热点，目前常用的方法包括药物治疗及外科手术治疗，外科方面的治疗是烟雾病的主要治疗方式。主要策略是通过血管重建手术，改善大脑半球的脑血流量，降低后续卒中的风险，但并不能从根本上逆转疾病进展。

少见疑难脑梗死的诊断与鉴别诊断

中国医院的何志义教授介绍说，脑梗死的疑难、少见病因包括：脑动脉的非感染性炎症，脑动脉逆流综合征，其他病因未明的动脉疾病，非细菌性血栓性心内膜炎，脑血管闭塞性血栓性脉管炎，血液系统疾病，遗传代谢疾病，常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和脑白质病（CADASIL）和常染色体阴性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和脑白质病（CARASIL）等。

通过几个真实的病例来介绍各种罕见病因所致脑梗死的临床及影像学表现，发病机制，诊断标准，鉴别诊断等方面的知识。通过学习充分理解并掌握可能导致脑梗死的少见病因，这样才能进一步根据病因给予患者更有针对性的治疗，另外了解病因也有利于准确的判断脑梗死的预后。MRI及增强扫描，认真询问病史以及细致查体是正确诊断的可靠保障。